多发性骨髓瘤的隐身症状 [复制链接]

每个人都知道多发性骨髓瘤(MultipleMyeloma,简称MM)会导致骨痛、高钙血症和肾功能异常等典型症状。但是,少数患者可能出现一些罕见的症状,使得诊断变得更加棘手。下面就让我们一起了解一下这种"隐身"的多发性骨髓瘤。

王爷爷的故事

王爷爷今年75岁,之前一直身体很好。直到有一天,他发现自己的左手背和手腕出现了一处大大的淤青。这个淤青完全是自发出现的,没有任何明显的外伤。王爷爷很疑惑,医院检查。

检查结果显示,王爷爷的血色素偏低,血小板也偏低。同时他的血清总蛋白异常升高,到达了g/L,而正常范围是60-80g/L。医生立刻怀疑王爷爷可能患有多发性骨髓瘤。

为了确诊,医生开始进一步检查。血清蛋白电泳(SPE)和免疫分型检查发现,王爷爷体内存在大量的IgG型单克隆免疫球蛋白。并且尿蛋白电泳也显示存在IgG型单克隆蛋白。综合检查结果,最终确诊王爷爷患有IgG型多发性骨髓瘤。

令人吃惊的是,在这个过程中,王爷爷并没有出现骨痛、高钙血症或肾功能异常等典型的骨髓瘤症状。唯一的表现就是这个自发出现的淤青。医生表示,这种以自发性皮肤/皮下出血为首发症状的骨髓瘤确实很少见。

多发性骨髓瘤的典型症状

我们先回顾一下多发性骨髓瘤的一般表现/p>骨痛:这是最常见的症状,约有80%的患者会出现。骨痛主要由于肿瘤细胞在骨骼中的增殖,导致骨溶解和病理性骨折。高钙血症:由于骨骼溶解导致钙外溢进入血液,约有30%的患者会出现高钙血症。肾功能受损:患者可出现蛋白尿、肾功能逐步恶化。这主要是由于蛋白尿导致的肾小管损害。约有50%的患者会出现肾功能异常。贫血:由于骨髓瘤细胞的过度增殖,压迫了正常造血组织,导致贫血。约有73%的患者会出现不同程度的贫血。感染:免疫球蛋白水平下降,加之骨髓功能抑制,容易反复感染。神经系统症状:如脊髓压迫导致的下肢无力、感觉异常等。

这些症状一旦出现,往往意味着疾病已进展到相当严重的程度。但是,还有一些少见的首发症状,容易被忽视。

隐藏的"隐形"症状

正如前面提到的王爷爷的案例,有一些患者会以皮肤/皮下出血为首发症状。这种情况主要是由于血液黏稠度增高所致,即所谓的"高黏滞综合征"(HyperviscositySyndrome,简称HVS)。

高黏滞综合征是一种罕见的并发症,只占所有多发性骨髓瘤患者的0.5%-4.8%。其中,约24%的患者会出现皮肤症状,如自发性皮下出血、点状出血等。这是因为高浓度的单克隆免疫球蛋白会影响血小板的聚集功能,导致出血倾向。

除了皮肤出血,高黏滞综合征还可能出现其他症状,如/p>视力障碍:由于血液黏稠度增高,影响视网膜微循环,进而导致视力模糊、视野缩小等。神经系统症状:如头痛、意识障碍、共济失调等,是由于脑部微循环障碍所致。呼吸困难:肺部微循环受阻,造成呼吸困难。心脏症状:如心绞痛、心力衰竭等,是由于冠状动脉微循环障碍导致的。

这些症状都可能成为多发性骨髓瘤的首发表现,给临床诊断带来极大的困难。因为这些症状与骨髓瘤本身并无直接联系,容易被误诊。

另一种少见的首发症状是神经系统症状,如周围神经病、脊髓压迫等。这主要是由于肿瘤细胞在脊髓周围的浸润或压迫所致。

还有一些更罕见的首发表现,如眼部症状(如睑肿、眼球突出)、胃肠道症状(如急性胰腺炎)等。这些症状发生的原因往往是肿瘤细胞在相应器官局部浸润所致。

为什么会出现这些"隐形"症状呢?主要有以下几个原因/p>肿瘤细胞在某些特定部位局部浸润,而不是广泛浸润骨骼。这使得典型的骨痛等症状无法出现。某些特殊的肿瘤细胞分泌物,如免疫球蛋白,会引起特殊的临床表现,如皮肤出血、视力障碍等。免疫功能异常会降低机体对感染的抵御能力,造成一些罕见感染性并发症。

这些少见的首发症状给临床诊断带来很大挑战,容易被误诊。当患者出现不明原因的皮肤出血、神经系统症状等时,医生要高度警惕可能存在多发性骨髓瘤。

隐身的骨髓瘤

来看看另一个案例,更能说明这种"隐形"的多发性骨髓瘤有多难诊断。

王大爷今年68岁,因双手麻木无力就医。经过一系列检查,发现王大爷的双侧腕管内有明显肿胀,诊断为双侧腕管综合征。医生给他行了双侧腕管减压手术,症状得到了缓解。

然而,仅仅一年后,王大爷又开始出现类似的症状。这一次,他出现了右侧面神经麻痹,导致右眼无法完全闭合。经过进一步检查,发现王大爷体内存在大量的单克隆免疫球蛋白。最终确诊为IgG型多发性骨髓瘤,累及脊髓神经根和颅神经。

这种以神经系统症状为首发表现的多发性骨髓瘤也是非常少见的。通常情况下,神经系统症状多发生在疾病的后期,是由于肿瘤细胞浸润脊髓或脊髓神经根所致。但在极少数情况下,这种神经系统症状也可能成为首发症状。

为什么会出现这种情况呢?主要有以下几点原因/p>肿瘤细胞倾向于在特定部位(如脊髓、颅神经)局部浸润,导致相应部位的神经症状。肿瘤细胞分泌的一些物质,如免疫球蛋白,可能直接作用于神经组织,引起症状。高黏滞综合征也可能通过影响微循环,导致神经组织缺血,出现神经症状。

这种以神经系统症状为首发表现的多发性骨髓瘤更容易被误诊。因为这些症状与骨髓瘤本身并无直接关系,容易被误认为其他神经系统疾病。

除了神经系统症状,多发性骨髓瘤也可能以其他罕见症状起病,如眼部症状、胃肠道症状等。这些症状的发生,往往是由于肿瘤细胞在相应器官局部浸润所致。

比如有报道,有的患者以眼球突出、复视等眼部症状起病,最终确诊为多发性骨髓瘤。还有患者以急性胰腺炎为首发表现,经诊断才发现是多发性骨髓瘤所致。

这些少见的首发症状给临床诊断带来很大挑战。医生要时刻保持高度警惕,一旦发现患者出现不明原因的神经系统症状、皮肤出血等,就要考虑多发性骨髓瘤的可能。及时进行相关检查,避免延误诊断。

隐形的诊断线索

面对这些"隐形"的多发性骨髓瘤,医生如何进行早期诊断呢?关键还是要从一些隐藏的实验室检查异常入手。

首先是血清蛋白电泳(SPE)和免疫分型检查。这是诊断多发性骨髓瘤的关键检查。通过这些检查,可以发现血清中存在大量的单克隆免疫球蛋白,这是多发性骨髓瘤的特征。

此外,血清游离轻链(FLC)检查也非常重要。在某些特殊类型的骨髓瘤中,可能只有游离轻链升高,而免疫球蛋白水平正常。所以FLC检查可以弥补SPE和免疫分型的不足。

再者,尿蛋白电泳也是诊断的一个重要依据。约有80%的多发性骨髓瘤患者会出现Bence-Jones蛋白尿,即尿液中存在游离的单克隆轻链。

同时,一些常规的实验室检查,如血常规、肝肾功能、电解质等,也可能出现异常。如贫血、高钙血症、肾功能异常等。这些异常都可能成为诊断的线索。

需要特别提醒的是,在一些少见的首发症状中,这些实验室检查异常可能是唯一的诊断线索。比如对于以自发性皮下出血为首发的患者,如果没有及时进行SPE、FLC等检查,很容易就被误诊。

所以,对于任何一个出现不明原因的症状的患者,医生都要高度警惕多发性骨髓瘤的可能,并且要积极进行相关实验室检查。只有这样,才能尽早发现这种"隐形"的骨髓瘤,为患者争取及时治疗的机会。

不容忽视的预防

多发性骨髓瘤作为一种血液系统恶性肿瘤,虽然目前还没有明确的预防措施,但我们仍然可以采取一些措施来降低发病风险。

首先,要保持良好的生活方式。适当的运动、均衡的饮食、戒烟限酒等,都有助于提高机体免疫功能,降低疾病发生的风险。

其次,定期进行体检筛查也很重要。对于一些高危人群,如长期接触放射性物质或化学物质的人,以及直系亲属中有多发性骨髓瘤患者的人,更应该引起重视。这些人群应该定期进行血常规、生化检查等,及时发现异常。

最后,对于已经确诊的患者,也需要引起高度重视。多发性骨髓瘤是一种复发率很高的疾病,及时发现复发对治疗非常关键。所以,患者应该定期随访,进行相关检查,以便及时发现问题。

总的来说,尽管多发性骨髓瘤的"隐形"症状给诊断带来了挑战,但只要医生保持高度警惕,积极进行相关检查,大多数患者仍然可以得到及时诊断和治疗。同时,我们每个人也要重视疾病预防,维护好自身的健康。相信只要大家共同努力,我们一定能够帮助更多的患者战胜这种隐藏的"黑暗骑士"。

参考资料：JafriAA,KCS,IoannouE,PhilippananthanJ.ARarePresentationofMultipleMyelomaWithSpontaneousHaematoma.Cureus.Jul8;16(7):e.doi:10./cureus..PMID:;PMCIDMC.