年5月11日，思勤医疗联合申友检验共同推出的大型系列直播会议——“利”剑出鞘重“谱”预后成功举办。为加深对MM诊疗的理解，探讨分子核型技术在血液肿瘤领域的突破性进展，本次会议主题定为多发性骨髓瘤诊疗进展。
本次会议有幸邀请到医院张曦教授担任主席；医院医院高力教授担任讲者；医院高雪、医院周沙、李佳丽教授作为讨论嘉宾，对MM的诊断和新一代分子核型技术进行深入探讨与交流。
会议伊始，大会主席张曦教授表示，MM是一种常见的浆细胞血液恶性肿瘤，占所有血液肿瘤的10%~15%。尽管随着近年来医疗水平的不断提升，MM患者的缓解时间及生存期有所延长，但大多数患者仍旧会出现复发，预后较差。所以，精准检测对于MM的诊断分期，指导治疗非常重要，而新一代分子核型技术有巨大的应用潜力。
医院刘延方教授分享了题为《初治多发性骨髓瘤患者及疾病特征对预后的影响》的演讲。刘教授指出，多发性骨髓瘤（MM）具有复杂性和高度异质性，患者治疗后仍会出现复发，预后较差。刘教授团队通过进一步的回顾性研究发现，年龄≥65岁，贫血，ISS分期Ⅲ期，MYC过表达，1q21扩增，13q14.3缺失，17p13.1缺失等因素预后差，该结论为MM患者的预后分层，精准治疗提供了理论依据。
医院周沙、李佳丽教授与刘延方教授对MM的危险度分层，危险因素进行了深入探讨。刘教授表示，单次造血干细胞移植（HSCT）对低危MM患者的OS，PFS有明显改善作用，但是对高危MM患者的OS，PFS并没有改善。此外，刘教授还提到，MM具有异常浆细胞比例低，骨髓瘤分布不均匀，异质性强等特点，因此，MRD监测时，需要同时结合流式，骨髓涂片，二代测序（NGS），影像学才可以得到准确判断，仅靠一种检测手段是远远不够的。
医院高力教授为我们带来了题为《新一代分子核型技术在MM中的应用》的演讲。高教授指出，MM在疾病进展过程中一直伴随着拷贝数变异（CNA）的发生，并且发生比例较高。针对MM中CNA的检测，高教授为我们介绍了新一代分子核型技术—利康谱?，该技术基于二代测序平台，通过分析患者骨髓血细胞全基因组低深度测序（sWGS），获取全基因组拷贝数变异（CNA）信息。
高教授为我们带来了利康谱?在MM中的最新研究进展，首先，利康谱?的阳性率远远高于与核型分析和FISH，并且可以弥补核型漏检，FISH检测位点有限的问题。然后，高教授从CNA层面进行分析，发现利康谱?可以为74.6%的MM患者提供新的基因组变异信息，并重新定义了28.5%MM患者的预后风险等级，有助于临床医生为患者制定更加精准有效的治疗方案。最后，高教授表示，当骨髓不可获取时，可以采集外周血来进行CNA检测。
讨论环节中，医院高雪、梁利杰教授与高力教授对新一代分子核型技术在MM中的应用进行了探讨。高雪教授表示，临床上对MM患者进行核型分析时，确实经常存在假阴性的情况，而新一代的分子核型技术的应用，可以弥补核型分析假阴性的问题，具有重要的临床意义。同时，梁利杰教授指出，该技术的应用可以发现更多的CNA变异信息，从而辅助MM患者的危险度分层，可以很好的对核型分析和FISH做一个补充。
张曦教授进行会议总结，指出新一代分子核型技术可以与核型分析、FISH进行有效结合，准确全面的对MM患者进行诊断、危险度分层，让患者从精准诊疗中获得更多的益处。会议在各位专家学者的热烈讨论中圆满结束！
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