多发性骨髓瘤

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为什么诊断骨髓瘤还要做鱼 [复制链接]

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前两天病房新收了一个怀疑多发性骨髓瘤的患者。需要完善骨髓相关检查,通常多发性骨髓瘤的诊断、分期需要完善不少骨髓相关检查,比如骨髓细胞学检查、免疫分型检查、骨髓活检、免疫组化染色等。除此之外,还需完善多发性骨髓瘤“FISH”检测协助诊疗。这个时候患者家属就提出了疑问,“FISH”在英文单词中不是“鱼”的意思么?为什么诊断骨髓瘤还要做“鱼”?咱们今天就一起来了解下。“FISH”是一种细胞遗传学检测技术的缩写,全称为荧光原位杂交技术(Fluorescenceinsituhybridization,FISH)。这项技术是以特异性的基因探针与肿瘤组织内目的基因进行杂交,通过荧光显微镜观察特定基因变化的一种检测技术。同样作为细胞遗传学检测手段,FISH检测与染色体检测有着本质上的不同:染色体检测通过培养可分裂细胞,观察中期分裂象,来检测整个基因。也就是说,染色体检测的优点是不光可以看到和原本疾病相关的染色体异常,还能看到其他一些可能与疾病相关性不大的异常,而缺点是分辨率低,可能检测不到想要的阳性结果;FISH检测则是依据这个疾病常见的已知基因异常制作鱼饵(针对异常基因的探针),去“钓”特定异常基因,如果有鱼(特定异常基因)上钩,则代表患者体内存在这一特定基因异常。主要优点是不需要细胞培养、分辨率比核型分析高,缺点是只能针对染色体特定的区域进行检测、不同的染色体区域需要不同的FISH探针。通俗点说,染色体检测全而不精,FISH检测精而不全,临床上常常同时进行这两种检测,来起到互补作用。在多发性骨髓瘤这一疾病中,特定异常基因影响着患者生存、预后、治疗强度、治疗疗程等方面,所以有行基因检测的必要性。同时,影响多发性骨髓瘤诊疗的异常基因相对明确,探针制备技术相对成熟,为保证尽可能准确地获得阳性结果,FISH检测就理所应当的成为首选(如图1、2)。图1.FISH检测发现1q21阳性,比例为24%图2.FISH检测图像“FISH”不是鱼,而像是钓鱼的鱼饵。充分利用这一检测技术,发现潜在的基因异常,服务患者,为规范化诊疗及个体化诊疗打下坚实的基础。
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